Skutki bliskiego pokrewieństwa

Jako, że każdy rodzic w każdej generacji ma 50% udziału, zatem można oczekiwać, że 25% genów pochodzi od każdego z dziadków, 12,5% od pradziadków, itd. […]

Kiedy dojdziemy do 10 generacji wstecz udział każdego z 1024 przodków powinien teoretycznie wynosić niespełna 0.1%. Jednakże (na skutek powszechnych praktyk hodowlanych) w typowych drzewach rodowych rasowych psów jest zwykle ok. 100-200 imion, które powtarzają się niekiedy nawet 50 razy. To są właśnie najważniejsi przodkowie, którzy mają największy udział procentowy w genach naszego psa.

Jeżeli dysponujesz drzewem rodowym swojego psa możesz obliczyć procentowy udział powtarzających się przodków mnożąc ilość razy jaką dany przodek pojawia się w rodowodzie w danym pokoleniu przez współczynnik procentowy charakterystyczny dla tego pokolenia i dodając do siebie udziały procentowe wyliczone dla poszczególnych generacji. Tabela pokazuje procentowy udział przodków w genomie psa w zależności od tego, z której generacji przodek pochodzi. Pokolenie 1 = rodzice.

Aby obliczyć procentowy udział genów jakiegoś przodka w genomie swojego psa trzeba skorzystać z baz danych aby rozszerzyć drzewo rodowe do 10 pokoleń wstecz. Ręczne obliczenie jest możliwe, ale dość skomplikowane i czasochłonne. Na szczęście istnieją programy komputerowe np. CompuPed, które mogą to zrobić za nas.

Współczynnik inbredu (Inbreeding Coefficient)

Większość hodowców rozumie, że krzyżówka pomiędzy przyrodnim rodzeństwem lub kuzynostwem oznacza inbreeding (krzyżówkę wsobną, endogamiczną), ale prawdopodobnie większość z nich nie umie ocenić, która z wymienionych krzyżówek spowoduje większe spowinowacenie potomstwa. Nie ułatwiają zrozumienia tych zagadnień nie-standardowe definicje inbreedingu podawane w niektórych podręcznikach (np. Breeding Better Dogs, Onstotta).

Prawidłowa definicja inbreedingu mówi, że jest to schemat hodowlany, w którym suka i pies użyte do rozrodu mają wspólnych przodków. Wielu hodowców używa określenia inbreeding dla krzyżowania bliskich krewnych i linebreeding dla słabiej spokrewnionych osobników, ale (z punktu widzenia genetyki) nie ma fundamentalnych różnic w obydwu sposobach postępowania.

Parametrem używanym dla wyrażenia tego wspólnego dziedzictwa jest współczynnik inbredu (Inbreeding Coefficient), po raz pierwszy zaproponowany przez Sewella Wrighta w 1922. Oznaczany jako F przez Wrighta (lecz przez hodowców częściej jako IC lub COI), może się on teoretycznie wahać od 0 do 1 (lub 0% do 100%, i oznacza on prawdopodobieństwo z jakim u potomstwa będą obecne dwa identyczne allele tego samego genu (tłum: prawdopodobieństwo, że potomstwo będzie homozygotyczne pod względem pewnej cechy).

Podstawową konsekwencją inbreedingu jest zwiększanie homozygotyczności osobników i populacji. COI nie jest bezpośrednim miernikiem homozygotyczności, ponieważ dwa allele przekazane przez różnych przodków mogą również być funkcjonalnie takie same. Co więcej pewna ilość genów będzie homozygotyczna dlatego, ze od początku istniał tylko jeden allel. COI służy jako wskaźnik jaki procent pozostałych genów mógł się stać homozygotyczny wskutek inbreedingu.

COI jest funkcją liczby i pozycji wspólnych przodków w drzewie rodowym. COI nie zależy od stopnia zinbredowania rodziców. Można np. skrzyżować dwa silnie zinbredowane osobniki i otrzymać potomstwo o niskim COI, jeżeli niewielu tych samych przodków powtarza się w rodowodach obu rodziców. I odwrotnie – jeżeli skrzyżujemy dwa słabo zinbredowane osobniki, które mają wielu wspólnych przodków, otrzymamy potomstwo o podwyższonym COI.

Najczęściej używaną metoda obliczania COI jest metoda “ścieżek” Wrighta. Można ją zilustrować na następującym prostym przykładzie. Załóżmy, że krzyżujemy rodzeństwo przyrodnie, mające wspólnego przodka (ojca) – Ansona. Don jest synem Ansona i Bess, Eva córką Ansona i Claire. Fred jest ich synem.

. . . . . . . . . . . . . . . Anson

. . . . . . . . Don

. . . . . . . . . . . . . . . Bess

Fred

. . . . . . . . . . . . . . . Anson

. . . . . . . . Eva

. . . . . . . . . . . . . . . Claire

Dla uproszczenia, na schemacie poniżej, nie pokazujemy tych przodków w drugim pokoleniu, którzy nie są powtórzeni:

. . . . . . . . Don

Fred . . . . . . . . . . Anson

. . . . . . . . Eva

Teraz rozważmy, co się dzieje z genem, dla którego Anson posiada dwa różne allele: a1 i a2. Jest 50% prawdopodobieństwa, że allel Ansona przekazany Donowi (załóżmy, że był to allel a1) będzie dalej przekazany Fredowi (tlum: bo może się zdarzyć, że Don przekaże Fredowi drugi ze swoich alleli, który nie pochodzi od Ansona tylko od Bess). Istnieje także 50% prawdopodobieństwo, że właśnie ten sam allel (a1) Anson przekaże Evie i 50% prawdopodobieństwo że Eva (jeżeli go ma) przekaże go Fredowi. Kiedy mamy do czynienia ze zdarzeniami zależnymi (i to, i tamto musi się zdarzyć), mnożymy prawdopodobieństwa, w tym przypadku 0,5×0,5×0,5 = 0,125 (12.5%). Otrzymana liczba oznacza prawdopodobieństwo, że Fred będzie homozygotą a1a1 lub a2a2 ponieważ jego rodzice mają wspólnego ojca.

Metoda Wrighta określa ścieżkę od Freda do powtórzonego przodka (Ansona) i z powrotem, po drugiej stronie drzewa rodowego (Fred-Don-Anson-Eva-Fred), zlicza ilość osobników na tej ścieżce, wyjąwszy Freda (3 osobniki) i oblicza 1/2ⁿ , gdzie n oznacza liczbę osobników. W omawianym przypadku obliczamy 1/2³ czyli (1/2 x ½ x1/2) = 1/8 lub 12,5%. Jeżeli jest to jedyny powtórzony przodek w drzewie rodowym Freda jego COI wynosi 12,5%.

Teraz załóżmy, że powtórzonym przodkiem był pradziadek (czyli rodzice Freda mieli wspólnego dziadka). W takim przypadku otrzymamy scieżkę: Fred-ojciec-dziadek (ze strony ojca)-pradziadek (wspólny dziadków)-dziadek (ze strony matki)-matka-Fred i COI wyniesie 1/2⁵ = 3,125%.

Jak wiele innych obliczeń genetycznych COI jest oparty na rachunku prawdopodobieństwa a nie na pewnikach. Dlatego osobnik może być zinbredowany zarówno bardziej jak i mniej niż zakłada wyliczenie (tłum: dodatkowo, obliczenia te nie uwzględniają zjawiska rekombinacji mejotycznej, która mówiąc w uproszczeniu przeciwdziała skutkom inbreedingu).

Gdybyśmy mieli do czynienia tylko z jednym powtórzonym przodkiem w drzewie rodowym, wszystko byłoby proste. Są jednak dalsze komplikacje, po pierwsze może się zdarzyć, że więcej niż jeden przodek powtarza się w rodowodzie. Rozważmy przypadek kuzynostwa. […] W poprzednim przykładzie obliczyliśmy COI dla jednego powtarzającego się dziadka, kuzynostwo mają dwoje wspólnych dziadków, więc po prostu dodajemy COI obliczony dla każdego z nich i otrzymujemy wartość 6,25.

Kolejną komplikacją jest fakt, że wspólny przodek może być inbredowany. Jeżeli tak, to trzeba obliczyć jego COI. Żeby to później uwzględnić musimy pomnożyć COI wyliczone dla Freda przez (1 + F_A), gdzie F_A oznacza COI obliczone dla Ansona. Jeżeli np. Anson jest efektem krzyżówki kuzynostwa to całkowity COI dla Freda będzie wynosił 0.125 x 1.0625 = 0.133 (13.3%), jeżeli nie ma innych powtarzających się przodków w drzewie rodowym.

W przeciętnym drzewie rodowym rasowego psa jest wielu powtarzających się przodków. Dlatego całkowity COI wylicza się za pomocą programów komputerowych np. CompuPed. Obliczenie COI tylko dla pierwszych kilku generacji jest nieprzydatne. Jeżeli jest więcej niż dwóch, trzech powtarzających się przodków w pierwszych czterech, pięciu pokoleniach oznacza to, że inbred jest już wyższy niż to jest pożądane. Niestety, brak powtórzonych przodków na tym etapie drzewa rodowego nie gwarantuje, że powtórzeni przodkowie nie pojawią się w wielkiej obfitości w dalszych pokoleniach. Psy o tego typu drzewach rodowych też mogą mieć całkiem wysoki COI. Także intuicyjne określanie stopnia inbredu na podstawie ilości powtarzających się przodków w rodowodzie nie jest skuteczne, gdyż COI jest bardzo wrażliwy na to kiedy i gdzie taki powtórzony przodek występuje.

Czy istnieje szybki sposób pozwalający określić jak podobne genetycznie są dwa psy?

Załóżmy, że hodowca ma dwie suki (A i B), które chce pokryć dwoma różnymi psami. Po szczegółowych rozważaniach znalazł trzech potencjalnie odpowiednich partnerów (C, D i E), o wyrównanych zaletach. Hodowca chciałby uzyskać od jednej suki szczenię – przyszłego reproduktora, od drugiej – szczenię, przyszłą sukę hodowlaną, które mógłby w przyszłości krzyżować ze sobą. Jego celem jest wybór takiej kombinacji, która zminimalizuje ryzyko inbredu. (Alternatywnie – hodowca może np. szukać dwóch psów, które nie będąc bliskimi krewnymi mają podobne genotypy)

Jedną z metod jest obliczenie COI dla potencjalnego potomstwa we wszystkich kombinacjach (AC, AD, AE, BC, BD, BE). Potem trzeba by patrzeć na sytuację w drugim pokoleniu. Otrzymamy znowu sześć kombinacji jeżeli wykluczamy krzyżówki, w których występują powtórzeni dziadkowie, albo 36 kombinacji, jeżeli nie stosujemy tego typu ograniczeń. W ten karkołomny sposób można niewątpliwie uzyskać potrzebne nam informacje, ale na szczęście, są prostsze sposoby.

Współczynnik pokrewieństwa

Współczynnik pokrewieństwa (RC, Coefficient of Relationship) pozwala obiektywnie ocenić podobieństwo dwóch drzew rodowych, dając w wyniku liczbę oddającą miarę wspólnego dziedzictwa. W większości ludzkich populacji dwa przypadkowo wybrane osobniki będą najprawdopodobniej miały RC = 0%, rodzeństwo – 50%, zaś identyczne bliźnięta – 100%. Inne stopnie pokrewieństwa mieszcza się w zakresie pomiędzy 0 a 50%.

Współczynnik pokrewieństwa może być rozpatrywany analogicznie jak procent zawartości wspólnych genów w genomie (% composition), wyjąwszy fakt, że tutaj analizujemy dwa psy a nie jednego. Rodzeństwo będzie miało RC = 50% jeżeli przodkowie w drzewie rodowym nie powtarzają się. Jeżeli niektórzy przodkowie występują kilkakrotnie w rodowodzie rodzeństwa IC (inbreeding coefficient) zaczyna rosnąć a RC u rodzeństwa z wysoce zinbreedowanych linii może wynieść 80% lub więcej, zaś dwa psy nie będące rodzeństwem mogą mieć RC ponad 50%.

RC obliczamy wg. następującego równania:

R_AB = 2f_AB : [(1 + F_A)(1 + F_B)]^1/2

Gdzie f_AB oznacza IC obliczony dla hipotetycznego potomstwa pomiędzy A i B, zaś F_A i F_B oznacza odpowiednio IC rodziców

Dla naszego hodowcy jeszcze prostszym podejściem może być obliczenie RC dla C versus D, C versus E i D versus E. Korzystając z CompuPed wyliczyłem te wartości w ciągu dwóch minut. R_CD = 10,4%, R_CE = 13,3%, R_DE = 17,2.

Jako że D i E mają najwięcej wspólnych przodków/genów więc to samo dotyczyć będzie ich potomstwa, podczas gdy psy C i D mają najmniej wspólnego dziedzictwa. Aby zminimalizować inbred a zwiększyć różnorodność puli genetycznej potomstwa wybrałbym zatem reproduktorów C i D. […]

Artykuł pochodzi ze strony KMG http://golden.switch.pl/modules.php?name=Content&pa=showpage&pid=106

Wg. John Armastrong, SIGNIFICANT RELATIONSHIP (copyright 1998, 1999)

http://www.canine-genetics.com/relation.htm

Tłum. dr nauk biol. Katarzyna Lisowska

Prawa autorskie © STOWARZYSZENIE – KLUB MIŁOSNIKÓW GOLDENA Wszystkie prawa zastrzeżone.

Opublikowane: 2003-09-28

Artykuł publikujemy na naszej stronie dzięki zgodzie KMG, za co serdecznie dziękuję.

Warto odwiedzić stronę: http://www.klubgoldena.com/